Agente ou agent à la recherche - Automatisation de l'interprétation des variations génétiques pour les maladies rares

Informations générales

L'équipe du Pr Sébastien Lévesque est à la recherche d'une personne pour rejoindre son équipe dans le cadre d'un projet en génomique clinique financé par le ministère de la Santé et des Services Sociaux. Ce projet, intitulé « Optimisation de l'interprétation des données génomiques et le rendu clinique dans le réseau de la santé québécois grâce à une automatisation supervisée », vise à améliorer la plateforme bio-informatique de génomique clinique du Québec (CLIN). Le volet 2 du projet se concentre sur l'automatisation de l'interprétation des variations génétiques pour les maladies rares, en particulier par l'intégration et l'amélioration de notre outil bioinformatique PhenoVar de prédiction des diagnostics.

Responsabilités générales Qualifications Exigences Conditions de travail

• Développement et intégration d'outils :
• Contribuer à l'intégration de l'outil PhenoVar dans la plateforme CLIN.
• Développer des API et autres solutions techniques pour faciliter l'automatisation des processus.
• Adapter et améliorer PhenoVar3 en fonction des nouvelles recommandations de l'American College of Medical Genetics and Genomics et intégrer des outils de recherche dans la littérature.
• Validation à partir de données génomiques existantes :
• Valider le fonctionnement et la performance de PhenoVar une fois intégrer à la plateforme CLIN, comparativement aux autres outils de la plateforme CLIN, à partir de données génomiques standardisées avec diagnostic connus (benchmark).
• Amélioration continue :
• Travailler à l'amélioration des outils et des pipelines d'analyse en fonction des besoins du projet et des retours des utilisateurs.
• Intégrer de nouvelles fonctionnalités et améliorer les capacités de prédiction des outils.
• Documentation et communication :
• Documenter les processus, les analyses et les résultats de manière claire et concise.
• Communiquer régulièrement les progrès et les résultats du projet aux parties prenantes.
• Collaborer avec des équipes multidisciplinaires au CIUSSSE, et les partenaires au CHU Ste-Justine et au CHU de Québec.
• Détenir un baccalauréat en bio-informatique, en biologie, en biochimie et médecine moléculaire ou dans un autre domaine connexe.
• Posséder au moins 2 années d'expérience pertinente.
• Avoir de l'expérience avec les outils et logiciels de bioinformatique, en particulier ceux utilisés pour l'analyse des variations génétiques.
• Posséder des compétences en programmation : Python, Java.
• Posséder des compétences en développement de logiciel : Django, Javascript, JQuery, CSS, MySQL, Git.
• Avoir la capacité à travailler en équipe et à collaborer avec des chercheuses et chercheurs multidisciplinaires.
• Démontrer d'excellentes compétences en communication écrite et orale.
• Avoir le sens de l'organisation et la capacité à gérer plusieurs tâches simultanément.
• Avoir une connaissance des bases de données génomiques publiques et des principes de classification ACMG.
• Avoir une connaissance en machine learning / intelligence artificielle.

Corps d'emploi : Agente, agent à la recherche

Échelle de traitement : No 2 (14 échelons répartis entre 59 841 $ et 96 842 $ approximativement). Personne professionnelle rémunérée à même des fonds de recherche.