Associé·e de recherche en analyse génomique

Passionné·e de recherche génomique, vous souhaitez évoluer dans un centre de recherche de premier plan et participer à des projets d’envergure ?

Notre client, un centre hospitalo-universitaire majeur à Montréal, cherche un·e Associé·e de recherche en analyse génomique afin de compléter l’équipe qui pilote deux projets de recherche majeurs centrés sur le développement et l’évaluation de nouvelles modalités génomiques pour l’investigation des maladies génétiques rares.

Sous la responsabilité de la Direction de la recherche, le·la professionnel·le de recherche devra identifier, annoter et analyser des variants génétiques à partir de données de génotypage et de séquençage.

Vos missions :

•Participation active à la rédaction et à la révision des demandes de subventions pilotées par la direction de la recherche dans le cadre d’initiatives majeures

•Travail avec une équipe de médecins, scientifiques, conseillers en génétique, bio-informaticiens et coordonnateurs de recherche pour assurer l’analyse des données génomiques issues de divers projets de recherche

•Analyse des données de séquençage du génome et du transcriptome. Les données à analyser proviendront en partie du séquençage de longue lecture du génome complet utilisant le système Revio de PacBio et le système Promethion d’Oxford Nanopore

•Interprétation et classification des variants génomiques et des profils de méthylation détectés chez les patients en regard de leur pertinence pour les maladies humaines en mettant à profit différents ressources (outils de prédiction de l’impact fonctionnel des variants, bases de données internes et externes, etc)

•Interprétation des profils transcriptomiques des patients de façon à valider les variants d’épissage et à mesurer le niveau d’expression de gènes candidats

•Conservation d'une documentation complète et précise des procédures et des données analysées et des preuves à l’appui, et présentation des résultats aux équipes d’étude

•Développement et maintient des bases de données

•Participation à l’élaboration, à la mise en œuvre et à l’évaluation des initiatives en cours et émergentes

•Participation à la formation d’étudiants

•Participation à l’élaboration de procédures opérationnelles, à l’évaluation de nouvelles technologies génomiques et aider à la rédaction des articles et publication des projets

Votre profil:

•PhD en génétique moléculaire ou autre discipline pertinente, avec une expérience en analyse et interprétation de données génomiques

• Avoir de l'expérience en interprétation des variants génomiques et des lignes directrices relatives à l’interprétation des variants, et capacité à utiliser les bases de données, outils et ressources génomiques pertinents pour l’interprétation des données génomiques (par exemple, UCSC, gnomAD, DGV, ClinVar, DECIPHER, IGV)

• Être familier·e avec les technologies génomiques diagnostiques

• Être capable d’analyse critique et d’interprétation de la littérature médicale/scientifique

•Proactivité et capacité de travailler de façon indépendante avec supervision minimale

•Bonne gestion des priorités et du temps, rapidité d’exécution

Atout :

•Expert·e en génomique clinique et/ou certification du Collège Canadien des Généticiens Médicaux (CCMG)

IMPORTANT :

Les é devront avoir un permis de travail valide qui autorise à ‘’exercer un emploi relié aux soins des enfants, à l’enseignement au primaire ou au secondaire, au domaine de la santé’’.

Vous vous reconnaissez dans cette description ? Nous vous invitons à appliquer et au plaisir de vous rencontrer.