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Passionné

• e de recherche génomique, vous souhaitez évoluer dans un centre de recherche de premier plan et participer à des projets d'envergure ?

Notre client, un centre hospitalo-universitaire majeur à Montréal, cherche un

e Associé

e de recherche en analyse génomique afin de compléter l'équipe qui pilote deux projets de recherche majeurs centrés sur le développement et l'évaluation de nouvelles modalités génomiques pour l'investigation des maladies génétiques rares.

Sous la responsabilité de la Direction de la recherche, le

la professionnel

le de recherche devra identifier, annoter et analyser des variants génétiques à partir de données de génotypage et de séquençage.

Vos missions :

Participation active à la rédaction et à la révision des demandes de subventions pilotées par la direction de la recherche dans le cadre d'initiatives majeures

Travail avec une équipe de médecins, scientifiques, conseillers en génétique, bio-informaticiens et coordonnateurs de recherche pour assurer l'analyse des données génomiques issues de divers projets de recherche

Analyse des données de séquençage du génome et du transcriptome. Les données à analyser proviendront en partie du séquençage de longue lecture du génome complet utilisant le système Revio de PacBio et le système Promethion d'Oxford Nanopore

Interprétation et classification des variants génomiques et des profils de méthylation détectés chez les patients en regard de leur pertinence pour les maladies humaines en mettant à profit différents ressources (outils de prédiction de l'impact fonctionnel des variants, bases de données internes et externes, etc)

Interprétation des profils transcriptomiques des patients de façon à valider les variants d'épissage et à mesurer le niveau d'expression de gènes candidats

Conservation d'une documentation complète et précise des procédures et des données analysées et des preuves à l'appui, et présentation des résultats aux équipes d'étude

Développement et maintient des bases de données

Participation à l'élaboration, à la mise en œuvre et à l'évaluation des initiatives en cours et émergentes

Participation à la formation d'étudiants

Participation à l'élaboration de procédures opérationnelles, à l'évaluation de nouvelles technologies génomiques et aider à la rédaction des articles et publication des projets

Votre profil :

PhD en génétique moléculaire ou autre discipline pertinente, avec une expérience en analyse et interprétation de données génomiques

Avoir de l'expérience en interprétation des variants génomiques et des lignes directrices relatives à l'interprétation des variants, et capacité à utiliser les bases de données, outils et ressources génomiques pertinents pour l'interprétation des données génomiques (par exemple, UCSC, gnomAD, DGV, ClinVar, DECIPHER, IGV)

Être familier

e avec les technologies génomiques diagnostiques

Être capable d'analyse critique et d'interprétation de la littérature médicale / scientifique

Proactivité et capacité de travailler de façon indépendante avec supervision minimale

Bonne gestion des priorités et du temps, rapidité d'exécution

Français courant, bilingue FR / EN idéalement

Atout :

Expert

e en génomique clinique et / ou certification du Collège Canadien des Généticiens Médicaux (CCMG)

IMPORTANT :

Les candidat.e.s étranger.e.s devront avoir un permis de travail valide qui autorise à ‘'exercer un emploi relié aux soins des enfants, à l'enseignement au primaire ou au secondaire, au domaine de la santé''.

Vous vous reconnaissez dans cette description ? Nous vous invitons à appliquer et au plaisir de vous rencontrer.

Are you passionate about genomic research? Would you like to work in a leading research center and take part in large-scale projects?

Our client, a major university hospital center in Montreal, is looking for a Research Associate in Genomic Analysis to complete the team leading two major research projects focused on the development and evaluation of new genomic modalities for the investigation of rare genetic diseases.

Reporting to the Research Department, the research professional will identify, annotate and analyze genetic variants from genotyping and sequencing data.

Your missions

Active participation in writing and reviewing grant applications led by the Research Department for major initiatives

Work with a team of physicians, scientists, genetic counselors, bioinformaticians and research coordinators to ensure the analysis of genomic data from various research projects

Analysis of genome and transcriptome sequencing data. The data to be analyzed will come in part from long-read whole-genome sequencing using PacBio's Revio system and Oxford Nanopore's Promethion system

Interpretation and classification of genomic variants and methylation profiles detected in patients with regard to their relevance to human diseases, drawing on various resources (tools for predicting the functional impact of variants, internal and external databases, etc.)

Interpretation of patient transcriptomic profiles to validate splice variants and measure expression levels of candidate genes

Maintenance of complete and accurate documentation of procedures and data analyzed and supporting evidence, and presentation of results to study teams

Development and maintenance of databases

Participation in the development, implementation and evaluation of ongoing and emerging initiatives

Participation in student training

Participation in the development of operational procedures, the evaluation of new genomic technologies and assisting in the drafting of articles and publication projects.

Your profile :

PhD in molecular genetics or other relevant discipline, with experience in genomic data analysis and interpretation

Experience in genomic variant interpretation and variant interpretation guidelines, and ability to use relevant genomic databases, tools and resources for genomic data interpretation (e.g. UCSC, gnomAD, DGV, ClinVar, DECIPHER, IGV)

Familiarity with diagnostic genomic technologies

Ability to critically analyze and interpret medical / scientific literature

Proactivity and ability to work independently with minimal supervision

Good management of priorities and time, speed of execution

Unilingual Anglophone or Francophone, ideally bilingual

Asset :

Expert in clinical genomics and / or Canadian College of Medical Geneticists (CCMG) certification.

IMPORTANT :

Foreign candidates must have a valid work permit authorizing them to ''work in a job related to child care, primary or secondary education, or the health field''.

Do you recognize yourself in this description? We invite you to apply and look forward to meeting you.